皮肤颜色的变化是人类进化历程中的重要事件。非洲祖先为了适应靠近赤道的高紫外线辐射环境而进化出很深的肤色。现代人在约5-6万年前走出非洲并向世界其它地区迁徙和扩散的过程中会面临新的环境。现在的世界人群中，生活在高纬度地区人群的肤色较浅，体现了人群对环境紫外线辐射强度变化的适应。以前的研究提出，欧洲和东亚人群的肤色变浅可能是独立的进化事件。目前，对欧洲人群的肤色变浅已有系统的研究，并发现了一系列导致肤色、眼睛颜色和头发颜色变化的基因。然而，对东亚人群肤色变浅的遗传机制尚不清楚。

东亚地区是一个纬度跨度很大的地区，常年紫外线的照射量随着纬度的不同有所差异。为了深入研究东亚人群肤色适应的遗传机理，中国科学院昆明动物研究所研究员宿兵实验室与美国贝勒医学院、清华大学和辽宁师范大学等单位合作采集了近1000份东亚人群的血液样本和肤色表型数据。通过全基因组芯片分析，他们找到了深肤色的南亚语系人群（生活在我国云南以及东南亚国家）与浅肤色的中国汉族人群之间遗传差异最大的色素基因——OCA2。 进一步的分子进化分析表明，OCA2在东亚人群中受到了强烈的达尔文正向选择，其中的一个氨基酸突变(rs1800414, His615Arg)在东亚人群中广泛分布，而欧洲和非洲人群中则没有这个突变。肤色表型相关性分析、黑色素细胞功能实验，斑马鱼转基因实验、小鼠Cas9基因突变位点替换实验以及透射电镜分析系统证明了这个突变会明显影响黑色素的合成和成熟，最终导致东亚人群肤色的变浅。该项研究在分子机理上阐明了东亚人群肤色变浅的内在原因，对深入理解趋同进化和表型适应性进化的遗传机制具有重要意义。该研究结果在线发表于国际分子进化期刊Molecular Biology and Evolution，文章题目为A genetic mechanism for convergent skin lightening during recent human evolution。

昆明理工大学杨召辉、美国贝勒医学院钟华、清华大学陈静和昆明动物所张晓明为共同第一作者；宿兵、昆明理工大学教授石宏和清华大学教授、中科院院士孟安明为共同通讯作者。

该研究得到中科院先导B项目、国家自然科学基金以及昆明动物所遗传资源与进化国家重点实验室开放课题的资助。

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昆明动物所等发现东亚人群肤色变浅的分子机制